υπερεκλεξία

Importan; Είναι πιθανό ότι ο κύριος τίτλος της αναφοράς Hyperekplexia δεν είναι το όνομα που περιμένατε. Ελέγξτε την καταχώριση συνωνύμων για να βρείτε τα εναλλακτικά ονόματα και υποδιαιρέσεις διαταραχών που καλύπτονται από αυτήν την αναφορά.

Summar; Η υπερεκλεξία είναι μια σπάνια κληρονομική νευρολογική διαταραχή που μπορεί να επηρεάσει τα βρέφη ως νεογέννητα (νεογνά) ή πριν από τη γέννηση (in utero). Μπορεί επίσης να επηρεάσει τα παιδιά και τους ενήλικες. Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν μια υπερβολική αντίδραση εκβλάστησης (μάτι που αναβοσβήνει ή σπασμούς του σώματος) σε ξαφνικό απροσδόκητο θόρυβο, κίνηση ή επαφή. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν την έντονη μυϊκή ένταση (δυσκαμψία ή υπερτονία) που εμποδίζουν την εθελοντική κίνηση και μπορούν να προκαλέσουν σφοδρή πτώση του προσβεβλημένου ατόμου, όπως ένα ημερολόγιο, χωρίς απώλεια συνείδησης. Μπορεί επίσης να συμβεί υπερβολικό αντανακλαστικό (υπερρελαστικό) και ένας ασταθής τρόπος βάδισης (βάδισμα). Η υπερεκλεξία κληρονομείται συνήθως ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό, αλλά έχει αναφερθεί και αυτοσωμική υπολειπόμενη ή σπάνια Χ-συνδεδεμένη κληρονομικότητα. Εισαγωγή; Η υπερεκλεξία είναι συχνά εσφαλμένη διάγνωση ως μορφή επιληψίας, οπότε η διαδικασία της ακριβούς διάγνωσης μπορεί να παρατείνεται. Η θεραπεία είναι σχετικά απλή και περιλαμβάνει τη χρήση αντι-άγχους και αντιπλημμυρικών φαρμάκων. Η φυσική και η νοητική θεραπεία είναι συμπληρωματικές θεραπευτικές επιλογές.

Εμείς κινούμαστε (Παγκόσμια Εκπαίδευση και Ευαισθητοποίηση για Διαταραχές της Κίνησης · ​​5731 Mosholu Avenu · Bronx, NY 1047 · ΗΠΑ · Τηλ: (347) 843-613 · Φαξ: (718) 601-511 · Email: wemove@wemov · Internet: http: //www.wemov · NIH / Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Strok · PO Box 580 · Bethesda, MD 2082 · Tel: (301) 496-575 · Fax: (301) 402-218 · Tel: (800) 352- 942 · TDD: (301) 468-598 · Internet: http://www.ninds.nih.gov · Πληροφορίες Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών (GARD) Cente · PO Box 812 · Gaithersburg, MD 20898-812 · Tel: (301 ) 251-492 · Fax: (301) 251-491 · Τηλ: (888) 205-231 · TDD: (888) 205-322 · Διαδίκτυο: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD · Διαταραχή της κίνησης (414) 276-214 · Φαξ: (414) 276-334 · Email: info @ movementdisorder · Internet: http: // www. κυκλοφοριακές διαταραχές

Αυτή είναι μια περίληψη μιας έκθεσης του Εθνικού Οργανισμού για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD). Ένα αντίγραφο της πλήρους έκθεσης μπορεί να τηλεφορτωθεί δωρεάν από τον δικτυακό τόπο NORD για εγγεγραμμένους χρήστες. Η πλήρης έκθεση περιέχει πρόσθετες πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένων συμπτωμάτων, αιτιών, προσβεβλημένου πληθυσμού, σχετικών διαταραχών, τυποποιημένων και ερευνητικών θεραπειών (αν υπάρχουν) και αναφορών από την ιατρική βιβλιογραφία. Για μια έκδοση πλήρους κειμένου αυτού του θέματος, μεταβείτε στη διεύθυνση www.rarediseases και κάντε κλικ στη βάση δεδομένων “Σπάνιες ασθένειες” στη βάση δεδομένων “Σπάνιες ασθένειες”.

Οι πληροφορίες που παρέχονται στην παρούσα έκθεση δεν προορίζονται για διαγνωστικούς σκοπούς. Παρέχεται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Το NORD συνιστά τα προσβεβλημένα άτομα να ζητούν συμβουλές ή συμβουλές από τους προσωπικούς τους γιατρούς.

Είναι πιθανόν ο τίτλος αυτού του θέματος να μην είναι το όνομα που επιλέξατε. Ελέγξτε την καταχώριση Συνώνυμα για να βρείτε τα εναλλακτικά ονόματα και τις υποδιαιρέσεις αναπηρίας που καλύπτονται από αυτήν την αναφορά

Αυτή η καταχώρηση ασθένειας βασίζεται σε διαθέσιμες ιατρικές πληροφορίες κατά την ημερομηνία στο τέλος του θέματος. Δεδομένου ότι οι πόροι της NORD είναι περιορισμένοι, δεν είναι δυνατόν να διατηρήσουμε όλες τις εισόδους στη βάση δεδομένων για τις σπάνιες ασθένειες εντελώς τρέχουσες και ακριβείς. Ελέγξτε με τους οργανισμούς που αναφέρονται στην ενότητα Πόροι για τις πιο πρόσφατες πληροφορίες σχετικά με αυτήν την διαταραχή.

Για πρόσθετες πληροφορίες και βοήθεια σχετικά με σπάνιες διαταραχές, επικοινωνήστε με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές στο Π.Ο. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, τηλέφωνο (203) 744-0100, ιστοσελίδα www.rarediseases ή ηλεκτρονικό ταχυδρομείο orphan @ rarediseases

Τελευταία ενημέρωση: 19/3/20; Copyright 1990, 1994, 1995, 2004, 2013 Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, Inc.

 από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές

υπερεξπλεξη; κληρονομική υπερεκλεξία. σύνδρομο έκπληξης. οικογενειακή ασφυξία

Κανένας