σύνδρομο Aicardi

Importan; Είναι πιθανό ο κύριος τίτλος της αναφοράς του συνδρόμου Aicardi να μην είναι το όνομα που περιμένατε. Ελέγξτε την καταχώριση συνωνύμων για να βρείτε τα εναλλακτικά ονόματα και υποδιαιρέσεις διαταραχών που καλύπτονται από αυτήν την αναφορά.

Το σύνδρομο Aicardi είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή. Σχεδόν όλοι οι άνθρωποι με σύνδρομο Aicardi είναι θηλυκά. Άτομα με σύνδρομο Aicardi έχουν agenesis του corpus callosum, chorioretinal κενά και επιληπτικές κρίσεις. Η αγενέση του corpus callosum σημαίνει ότι η δομή που συνδέει το δεξί μισό του εγκεφάλου με το αριστερό μισό του εγκεφάλου (corpus callosum) δεν αναπτύσσεται κανονικά. Τα χωνοκοιλιακά κενά είναι μικρές οπές στον αμφιβληστροειδή (πίσω μέρος του ματιού). Αυτά είναι ορατά μόνο σε έναν γιατρό που χρησιμοποιεί μια συσκευή για να κοιτάξει στο πίσω μέρος του ματιού. Είναι πολύ ασυνήθιστο (ίσως αδύνατο) να έχεις σύνδρομο Aicardi χωρίς να έχεις χοριορετρινικά κενά. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να είναι διαφορετικού τύπου. Τα βρέφη με σύνδρομο Aicardi έχουν συνήθως ένα είδος επιληπτικών κρίσεων γνωστών ως «παιδικοί σπασμοί». Αυτά είναι μεμονωμένα κουδούνια ολόκληρου του σώματος. Μπορούν να συμβούν πολλές φορές την ημέρα. Τα βρέφη είναι συνήθως ξύπνιοι κατά τη διάρκεια παιδικών σπασμών. Αυτά φαίνονται διαφορετικά από τον πιο συνηθισμένο τύπο επιληπτικών κρίσεων γνωστών ως “γενικευμένες τονικοκλονικές” επιληπτικές κρίσεις. Γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις είναι η ρυθμική τράνταγμα των χεριών και των ποδιών. Οι άνθρωποι συχνά ματαιώνουν κατά τη διάρκεια αυτού του τύπου κατάσχεσης. Τα παιδιά με σύνδρομο Aicardi συνήθως αναπτύσσονται από βρεφικούς σπασμούς και στη συνέχεια έχουν γενικευμένες τονικοκλονικές ή άλλες μορφές επιληπτικών κρίσεων. Άλλα μέρη του εγκεφάλου επίσης δεν αναπτύσσονται κανονικά. Αυτές οι δυσπλασίες του εγκεφάλου προκαλούν συχνές επιληπτικές κρίσεις και διανοητική αναπηρία.

Μάρτιος των γεννητικών ελαττωμάτων του Dimes Foundatio. 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, ΝΥ 1060; Tel: (914) 997-448. Φαξ: (914) 997-476. Tel: (888) 663-463. Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: Askus @ marchofdime; Διαδίκτυο: http: //www.marchofdime; Φάρος Internationa; 111 Ε 59η S; New York, ΝΥ 10022-120; Tel: (800) 829-050. Email: info @ lighthous; Διαδίκτυο: http: //www.lighthous; Το Ar; 1825 K Street NW, Σουίτα 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370. Fax: (202) 534-373. Tel: (800) 433-525. TDD: (817) 277-055. Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: info @ thear; Διαδίκτυο: http: //www.thear; NIH / Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Strok. ταχυδρομείο Κουτί 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575. Φαξ: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942. TDD: (301) 468-598. Διαδίκτυο: http://www.ninds.nih.gov; Συνειδητοποίηση και υποστήριξη του συνδρόμου Aicardi Grou. 29 Delavan Avenu; Toront; Ontario, Μ5Ρ 1Τ. Canad; Tel: 416481409; Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: asasn@sympatico.c; Διαδίκτυο: http: //www.aicardisyndrome; Γενετικές και σπάνιες νόσους (GARD) Πληροφορίες Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Τηλ .: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491. Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Διαδίκτυο: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD. Madisons Foundatio; PO Box 24195; Λος Άντζελες, CA 9002; Tel: (310) 264-082. Fax: (310) 264-476. Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: getinfo @ madisonsfoundatio; Διαδίκτυο: http: //www.madisonsfoundatio; Σύνδρομο Aicardi Foundatio; PO Box 320; St. Charles, IL 6017; Tel: (800) 374-851; Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: foundation @ aicardisyndrom; Διαδίκτυο: http: //www.aicardisyndrome/site/node/16

Αυτή είναι μια περίληψη μιας έκθεσης του Εθνικού Οργανισμού για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD). Ένα αντίγραφο της πλήρους έκθεσης μπορεί να τηλεφορτωθεί δωρεάν από τον δικτυακό τόπο NORD για εγγεγραμμένους χρήστες. Η πλήρης έκθεση περιέχει πρόσθετες πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένων συμπτωμάτων, αιτιών, προσβεβλημένου πληθυσμού, σχετικών διαταραχών, τυποποιημένων και ερευνητικών θεραπειών (αν υπάρχουν) και αναφορών από την ιατρική βιβλιογραφία. Για μια έκδοση πλήρους κειμένου αυτού του θέματος, μεταβείτε στη διεύθυνση www.rarediseases και κάντε κλικ στη βάση δεδομένων “Σπάνιες ασθένειες” στη βάση δεδομένων “Σπάνιες ασθένειες”.

Οι πληροφορίες που παρέχονται στην παρούσα έκθεση δεν προορίζονται για διαγνωστικούς σκοπούς. Παρέχεται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Το NORD συνιστά τα προσβεβλημένα άτομα να ζητούν συμβουλές ή συμβουλές από τους προσωπικούς τους γιατρούς.

Είναι πιθανόν ο τίτλος αυτού του θέματος να μην είναι το όνομα που επιλέξατε. Ελέγξτε την καταχώριση Συνώνυμα για να βρείτε τα εναλλακτικά ονόματα και τις υποδιαιρέσεις αναπηρίας που καλύπτονται από αυτήν την αναφορά

Αυτή η καταχώρηση ασθένειας βασίζεται σε διαθέσιμες ιατρικές πληροφορίες κατά την ημερομηνία στο τέλος του θέματος. Δεδομένου ότι οι πόροι της NORD είναι περιορισμένοι, δεν είναι δυνατόν να διατηρήσουμε όλες τις εισόδους στη βάση δεδομένων για τις σπάνιες ασθένειες εντελώς τρέχουσες και ακριβείς. Ελέγξτε με τους οργανισμούς που αναφέρονται στην ενότητα Πόροι για τις πιο πρόσφατες πληροφορίες σχετικά με αυτήν την διαταραχή.

Για πρόσθετες πληροφορίες και βοήθεια σχετικά με σπάνιες διαταραχές, επικοινωνήστε με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές στο Π.Ο. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, τηλέφωνο (203) 744-0100, ιστοσελίδα www.rarediseases ή ηλεκτρονικό ταχυδρομείο orphan @ rarediseases

Τελευταία ενημέρωση: 1/4/201; Πνευματικά δικαιώματα 1985, 1987, 1992, 1993, 1995, 1999, 2006, 2007, 2009, 2012 Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, Inc.

 από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές

η αγενέση του corpus callosum με την ανωμαλία της χοριορετινίτιδας. η αγενέση του corpus callosum με βρεφικούς σπασμούς και οφθαλμική ανωμαλία. η αγνησία του κάλους και η οφθαλμική ανωμαλία. χοριορετρινικές ανωμαλίες με AC; το corpus callosum, την αγενέση της χοριορητηριακής ανωμαλίας

Κανένας