σύνδρομα υπερ-ανοσοσφαιρίνης m (hyper-igm)

Αιτία

Σημάδια και συμπτώματα

Τα σύνδρομα Hyper-IgM είναι καταστάσεις στις οποίες το ανοσοποιητικό σύστημα αποτυγχάνει να παράγει φυσιολογικά αντισώματα ανοσοσφαιρίνης Α (IgA), IgG και IgE αλλά μπορεί να παράγει φυσιολογικό ή αυξημένο IgM. Διάφορα γονιδιακά ελαττώματα μπορεί να προκαλέσουν σύνδρομα υπερ-IgM. Οι ερευνητές στη μελέτη μελετούν τα γονίδια που εμπλέκονται σε σύνδρομα υπερ-IgM για να κατανοήσουν πώς επηρεάζονται οι διαφορετικοί ασθενείς από την ασθένεια.

Τα σύνδρομα Hyper-IgM προκαλούνται από προβλήματα στην επικοινωνία μεταξύ κυττάρων Τ και κυττάρων Β που παράγουν αντισώματα. Αυτό οδηγεί σε Β κύτταρα που δεν ωριμάζουν σωστά και παράγουν μόνο IgM αντισώματα. Η παραγωγή άλλων τύπων αντισωμάτων, όπως IgA, IgG και IgE, απαιτεί κανονική αλληλεπίδραση Τ και Β κυττάρων. Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει μεταλλάξεις σε έξι γονίδια που έχουν σαν αποτέλεσμα σύνδρομα υπερ-IgM. Τέσσερις μορφές σύνδρομο υπερ-IgM είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες και δύο είναι Χ-συνδεδεμένες.

Διάγνωση

Τα βρέφη με σύνδρομο υπερ-IgM συνήθως αναπτύσσουν σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις κατά το πρώτο έτος της ζωής τους. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν χαμηλά επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων που ονομάζονται ουδετερόφιλα (ουδετεροπενία) και αυξημένος κίνδυνος ασυνήθιστων λοιμώξεων, όπως πνευμονία Pneumocystis jiroveci ή χρόνια διάρροια που προκαλείται από μόλυνση με το παράσιτο Cryptosporidium. Τα άτομα με σύνδρομο hyper-IgM που συνδέεται με το Χ μπορεί να παρουσιάσουν απώλεια οστικής μάζας.

Θεραπεία

Οι ασυνήθιστες λοιμώξεις και τα χαμηλά επίπεδα αντισωμάτων ενδέχεται να υποδηλώνουν σύνδρομο υπερ-IgM. Οι κανονικοί αριθμοί των Τ και Β κυττάρων αλλά τα αυξημένα επίπεδα IgM είναι πολύ υποδηλωτικά για αυτή την κατάσταση.

Τα άτομα με σύνδρομο υπερ-IgM λαμβάνουν τακτικές θεραπείες ανοσοσφαιρίνης ενδοφλέβιας (μέσω της φλέβας) ή υποδόρια (κάτω από το δέρμα) ανοσοσφαιρίνης. Αυτοί με ουδετεροπενία μπορεί να πάρουν ένα φάρμακο που ονομάζεται παράγοντας διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων (G-CSF) για να τονώσει το σώμα για να παράγει περισσότερα λευκά αιμοσφαίρια. Ορισμένοι μπορούν επίσης να λάβουν φάρμακα για την πρόληψη της πνευμονίας που προκαλείται από τον μύκητα Pneumocystis jiroveci.

Ερευνητικά Νέα

Ανάλογα με το γενετικό ελάττωμα που προκαλεί τη νόσο τους, μερικοί άνθρωποι με σύνδρομο υπερ-IgM μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία επαναπροσδιορίζει και αναπληρώνει το ανοσοποιητικό σύστημα.